1LO poznaje Genetyczne Metody Diagnostyczne i ich zastosowanie medyczne
28 maja 2025 r. wybitni biolodzy 1LO z klas 1-3 uczestniczyli w warsztatach dotyczących genetycznych metod diagnozowania pacjentów Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.
W tajemniczy świat genów i chromosomów wprowadzała nas Pani dr hab. n. med. Monika Lejman, prof. UML Kierownik Samodzielnej Pracowni Diagnostyki Genetycznej Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, Kierownik Działu Diagnostyki Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego, Wojewódzki Konsultant W Dziedzinie Laboratoryjnej Genetyki Medycznej. Dodajmy, że Pani Monika jest absolwentem 1 LO w Zamościu.
Nasza młodzież miała niepowtarzalną okazję zaznajomić się i praktycznie poznać wszystkie metody pracy i technologię stosowaną w nowoczesnej pracowni cytogenetycznej i genetyki molekularnej. A oto szczegóły:
Pracownia Cytogenetyczna:
1. Prowadzenie hodowli komórkowej z krwi obwodowej.
2. Barwienie preparatów cytologicznych metoda barwienia GTG.
3. Kariotypowanie - układanie kariogramów pacjentów z podejrzeniem choroby genetycznej oraz z podejrzeniem choroby rozrostowej.
4. Prepratyka metody FISH - identyfikacja genów fuzyjnych, translokacji chromosomowych
Pracownia Genetyki Molekularnej:
1. Izolacja mononuklearów - przygotowanie komórek do izolacji DNA
2. Izolacja DNA - pomiar jakości i ilości wyizolowanego materiału
3. Przygotowywanie żelu agarozowego i preparatyka produktu PCR do wizualizacji
4. Sekwencjonowanie metodą Sangera - wykrywanie mutacji punktowych
5. Metoda mikromacierzy wysokorozdzielczych - identyfikacja niezrównoważenia genomu w posatci delecji/duplikacji
6. Analiza chimeryzmu po allogenicznym przeszczepie komórek krwiotwórczych - wykorzystanie sekwencji STR w identyfikacji osobniczej
7. Automatyka w laboratorium - stacja pipetująca
Nasz wyjazd naukowy został zwieńczony pobytem na Oddziale Neurologii Dziecięcej gdzie gościła nas Pani Kierownik Kliniki Lekarz Kierujący oddziałem dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, prof. UM. Dodatkowo udało się nam poznać trud pracy lekarza klinicysty neurologii dziecięcej, gdzie pierwszy raz w Polsce została podana terapia genowa. Pan Doktor Jan Lejman uczył naszych uczniów metod diagnozowania i obrazowania różnych dolegliwości i schorzeń neurologicznych oraz poprowadził bardzo inspirujący wykład „Na tropie impulsów: badanie układu nerwowego u dzieci”
Szczegółowy Program:
1. Co pierwsze fenotyp - genotyp czy genotyp - fenotyp nowe spojrzenie na pacjenta z Poradni Genetycznej
2. „Chromosomy mówią więcej niż myślisz” - kariotypowanie, warsztaty mikroskopowania
3. „Zapisane w genach” - jak nauka walczy z nowotworem - warsztaty z techniki FISH
4. Białaczka pod lupą genetyki - precyzyjna diagnostyka umożliwia celowane leczenie
5. Optyczne mapowanie genomu - krok w stronę nowej ery cytogenetyki
6. Odkryj Ukryte Detale Genomu: Warsztaty Eksperckie z Zakresu Mikromacierzy Całogenomowych o Wysokiej Rozdzielczości – Interpretacja Danych i Najnowsze Trendy
7. Od Pojedynczych Genów do Całego Genomu: Praktyczne Aspekty Sekwencjonowania Sangera i NGS w Diagnostyce Chorób Rzadkich
